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精液常规提示严重少精或无精症,你查染色体了

文章来源: 更新时间:2021-03-05

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是细胞核中载有遗传性信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在人类繁衍中起着极其重要的作用。

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用,然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育,表现生精障碍即少精或无精症。如果精液常规检查提示严重少精或无精症,那你查染色体了吗?

G显带染色显微镜下的染色体模样。

正常人有23对染色体(即46条染色体),其中22对是常染色体,1对是性染色体。正常男性的核型是46(XY),正常女性的核型是46(XX)。

Y染色体微缺失

Y染色体长臂远端具有决定生成精子的基因,被命名为无精子症基因(AZF),缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa,AZFb和AZFc,它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%,已成为男性不育患者的常规检查项目。

其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成,也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的,所以建议考虑供精或领养。

AZFc区缺失是临床上最常见的Y染色体基因微缺失,约占Y染色体基因缺失的80%左右,这类患者由于睾丸中可能存在精子,通过纤维取精手术有部分患者可以找到精子,再通过试管婴儿技术生育自己的孩子。

Y染色体缺失的原因

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构,这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失,进而导致不育。

什么患者需考虑做Y染色体微缺失检测?

男性不育患者,尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要:

1. 有助于明确病因,同时可预测睾丸取精术(TESE)取精的可能性,避免给患者带来不必要的创伤,减少精神压力和经济负担。

2. 提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液,因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子,但随时间有不断减少的趋势。

Y染色体微缺失会遗传给下一代吗?

Y染色体遗传病是指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,理论上男孩子均会发病。但临床表现或轻重程度会有不同。

Y染色体AZF a、AZF b区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。

Y染色体AZF c区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子,如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩,那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子,甚至缺失范围会扩大。所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题!

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